Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 - Orphanet
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico …
11q22.2q22.3 microdeletion syndrome | About the Disease | GARD
11q22.2q22.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by mild intellectual disability, developmental delay, short stature, hypotonia and dysmorphic facial …
Síndromes de microdeleción y microduplicación génica
Los síndromes de microdeleción están mejor definidos que los síndromes de microduplicación, y la importancia de muchas microduplicaciones aún no es clara. Las duplicaciones recíprocas …
Microdeleción: ¿Qué es y qué síndromes genera? - Salud Savia
Jan 2, 2023 · Los test genéticos prenatales no invasivos permiten identificar anomalías cromosómicas, incluyendo hasta 9 síndromes por microdeleción, sin riesgo para la madre y el …
11q22.2q22.3 microdeletion syndrome - NIH Genetic Testing …
Clinical resource with information about 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome and its clinical features, available genetic tests from US and labs around the world and links to practice …
Orphanet: Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, retraso en el desarrollo, talla baja, hipotonía y rasgos faciales dismórficos. También se ha …
Orphanet: 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
A rare chromosomal anomaly characterized by mild intellectual disability, developmental delay, short stature, hypotonia and dysmorphic facial features. Anxiety and short attention span have …
Orphanet: Signos y síntomas clínicos
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una …
Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 - Orphanet
Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento …
• Definir acciones, criterios de diagnóstico y seguimiento, durante el nacimiento y las etapas de vida del niño y adolescente, para la atención integral del paciente con Síndrome de …